通过血液、其他体液或细胞进行基因检测DNA检测技术。目前，基因检测技术可诊断遗传性疾病1000多种，基因检测方法可预测20多种。
精准医学基因检测流程
2、医生或检测机构的专业人员应根据受试者的实际情况制定最佳的检测计划，并通知受试者必要的检测信息（包括服务内容、周期、价格、潜在风险等）。知情同意；
3、受试者签署知情同意书。
4、样本采集：基因检测需要什么样本？
受试者在医院采集血样，或使用唾液采集箱、口腔上皮细胞采集棒等检测机构提供的样品采集装置，按要求采集样品并邮寄至检测机构；
5、检测机构按照标准流程完成基因检测，并出具检测报告；
6、检测机构将检测报告发送给医生或直接发送给受检者，由医生或检测机构的专业人员对报告进行解读，使受检者能完整、准确地理解检测结果。
基因检测可以检测16种疾病
1、男性恶性肿瘤。肺癌、肝癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、结肠癌、直肠癌、喉癌、食管癌、胃溃疡、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌等。
2、女性恶性肿瘤。乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、食管癌、鼻咽癌、肺癌、原发性肝癌、胃癌、胃溃疡、结肠癌、直肠癌、喉癌、膀胱癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病等。
3、呼吸道。哮喘、过敏性鼻炎、慢性支气管炎。
4、神经类。视神经炎。
5、口腔。牙周炎。
6、皮肤。系统性红斑狼疮，慢性荨麻疹。
7、脑膜炎类。Vogt-小柳原田综合征。
8、骨关节类。类风湿性关节炎，骨关节结核。
9、胃肠道。胃溃疡、胃癌、克罗恩病。
10、血液。再生障碍性贫血，Hiv艾滋病、白塞氏病感染。
11、内分泌类。Graves桥本甲状炎、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、胰腺癌
12、糖尿病类。I型糖尿病、Ⅱ糖尿病、糖尿病并发肾病、糖尿病眼病、糖尿病心血管并发症Ⅱ型糖尿病神经病变，Ⅱ足型糖尿病。
13、血脂IIb高脂蛋白血症和高脂血症患者的饮食干预敏感性。
14、心脑血管疾病。原发性高血压、高脂血症、冠心病、动脉粥样硬化、出血性中风、缺血性中风、房颤、阿尔茨海默病、高血压合并左室肥厚。
15、肝病。慢性乙肝、慢性重型乙肝、自身免疫性肝炎、乙肝后肝硬化、原发性胆汁性肝硬化。
16、肾病。尿毒症，Iga系肾病、非Iga增值性肾炎、过敏性紫癜性肾炎、抗肾小球基底膜性肾炎、激素敏感性肾病、肾癌。
17、染色体异常遗传病
检测报告实例1：基因检测需要哪些样本？
地贫基因检测(见图)
检测报告实例2：基因检测需要哪些样本？
地贫基因检测(见图)
基因检测应注意什么？
1、常染色体显性遗传病包括SCA，大部分都是成年期的。致病基因已经明确的家庭中的未成年人和未发病的后代应该进行基因检测吗？要小心，因为可能会带来知情负担。如果后代是成年人但仍未发病，可以根据个人具体情况决定是否进行基因检测。
2、如果后代没有发病迹象，首先要明确家庭中患者的致病基因，如确定为SCA3，然后检测后代SCA3基因是否有突变；如果后代生病了，可以直接检测。如果患者不能来诊所取血，可以在当地取血，由后代或家属带到医院检测。
3、如果不能检测家庭患者的致病基因，后代检测只能排除一些常规检测的致病基因类型，但即使全部正常，也不能说后代没有遗传致病基因，只能排除常见类型，因为有可能，即家庭致病基因在常规检测类型的范围之外。
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